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胃肠道间质瘤（GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤,其中60%～70%发生在胃,20%～30%发生在小肠。GIST通常存在酪氨酸受体激酶KIT（75%～80%）或血小板生长因子受体α（5%～10%）激活性突变,然后激发KIT或血小板生长因子受体α组成信号转导通路。GIST诊断和治疗方案的标准一直存在争议。现就GIST的诊断和治疗的研究进展予以综述。