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人类朊蛋白病(PrDs)是一类既表现为神经退行性病变又具有感染性的少见疾病,虽然发病率较低,但是近年来由于对疯牛病及其它可感染人类的动物源性PrDs危险性的高度重视,人类PrDs受到了广泛的关注。本文综述了PrDs临床和病理的主要表现及目前的诊断方法,同时提及一些帮助人们认识这类疾病相关的发病机制和朊蛋白(PrP)可感染性的重要特征。