论文部分内容阅读
目的：研究HOLE基因外显子2区SNP与人类先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：以病例组179例CHD患者和对照组183例门诊体检健康人为研究对象．酚一氯仿法提取外周血DNA，PCR扩增产物经变性丙烯酰胺电泳鉴定基因型，应用卡方检验分析组间基因型频率及等位基因频率差异。结果：（1）粤黔两地汉族人群中存在HOLE基因SNP rs10569304的插入缺失（GCC／-）多态性，对应为等位基因A／B。（2）对照组和病例组的基因型频率及等位基因频率符合Hardy—Weinberg平衡，两组AA、AB和BB三种基