【摘 要】
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先天性白内障(Congenital cataract,CC)为一种先天性儿童眼部疾病,新生儿指出生后一年内发生的晶体混浊,为最常见的可导致儿童时期视力障碍或全盲的疾病之一.该疾病可呈现家族性发病或散发;可单侧或者双侧晶体发病;可伴随其他眼部症状、体征,如先天性小眼畸形等.先天性白内障的临床分型包括全白内障、后极性白内障、核型白内障、绕核白内障、膜白内障、中央粉尘状白内障等类型.在所有类型的先天性白内障病例中,25％是具有家族遗传性的,遗传方式包括AD(常染色体显性遗传),AR(常染色体隐形遗传)和X连锁隐
【机 构】
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沈阳医学院 生物化学与分子生物学教研室,辽宁 沈阳 110034
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先天性白内障(Congenital cataract,CC)为一种先天性儿童眼部疾病,新生儿指出生后一年内发生的晶体混浊,为最常见的可导致儿童时期视力障碍或全盲的疾病之一.该疾病可呈现家族性发病或散发;可单侧或者双侧晶体发病;可伴随其他眼部症状、体征,如先天性小眼畸形等.先天性白内障的临床分型包括全白内障、后极性白内障、核型白内障、绕核白内障、膜白内障、中央粉尘状白内障等类型.在所有类型的先天性白内障病例中,25％是具有家族遗传性的,遗传方式包括AD(常染色体显性遗传),AR(常染色体隐形遗传)和X连锁隐形遗传等,其中以AD最为多见.随着分子生物学技术和二代、三代基因组测序技术的发展,先天性白内障的致病基因库有了快速的扩充.到目前为止,已经有80余个基因被报道并证实与先天性白内障的发生相关.在已发现的致病基因谱中,按功能分类可分为编码晶体蛋白的基因、编码膜蛋白基因、转录调节因子基因、细胞骨架蛋白基因、垂体同源盒基因、铁蛋白轻链基因、Eph-ephrin双向信号通路蛋白基因等.本文将对以上致病基因突变及功能研究进展作一综述.
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