【摘 要】
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目的探讨SRD5A2基因与睾丸下降之间的可能关系及其临床意义.方法隐睾患儿20例,对照组10例,取外周血标本,提取白细胞DNA组保存,继而PCR扩增SRD5A2基因第4外显子,最后进行目的
【机 构】
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山东大学齐鲁医院小儿外科,山东大学第二医院小儿外科
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目的探讨SRD5A2基因与睾丸下降之间的可能关系及其临床意义.方法隐睾患儿20例,对照组10例,取外周血标本,提取白细胞DNA组保存,继而PCR扩增SRD5A2基因第4外显子,最后进行目的基因测序.结果30例标本PCR产物1%琼脂糖凝胶电泳,在240bp处均出现扩增基因片段,均检测出PCR扩增的约240bp的目的基因碱基序列.实验组中,有7例发现第227位密码子点突变,Arg→Gln(CGA→CAA).对照组中,未发现有基因碱基序列改变.在实验组及对照组中,未发现有基因多态存在.结论SRD5A2基因突变可
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