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目的：分析强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM）的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据。方法：收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase,DMPK）基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数进行检测。结果：在2个DM家系中发现