NOG R167G突变致先天性指间关节黏连

来源 :组织工程与重建外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qqzlei

【摘要】

：

目的鉴定一个中国先天性指间关节黏连家系的致病基因,为遗传咨询提供依据。方法Sanger测序对NOG及GDF5外显子区域进行测序分析。计算机模拟突变noggin-gdf5三维空间结构。C2C

【作者】

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崔恒庆孙滨方霞周晟博杨皓然戴心怡韩刚王斌

【机构】

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上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

【出处】

：

组织工程与重建外科杂志

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

：

先天性指间关节黏连遗传家系研究基因突变 Symphalangism Genetic pedigree study Gene mutation

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81571930,81772115)

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目的鉴定一个中国先天性指间关节黏连家系的致病基因,为遗传咨询提供依据。方法Sanger测序对NOG及GDF5外显子区域进行测序分析。计算机模拟突变noggin-gdf5三维空间结构。C2C12细胞体外成骨诱导分化,验证突变noggin蛋白对成骨分化的抑制作用。结果Sanger测序结果显示患者均存在NOG基因(c.499C>G p.R167G)杂合错义突变。蛋白质空间结构模拟显示突变位点位于noggin与gdf5结合处。体外细胞分化显示突变蛋白体对C2C12成骨抑制作用减弱。结论NOG基因c.499C

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