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Beckwith-Wiedemann综合征1例
【机 构】
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450001 郑州大学第一附属医院小儿外科,450001 郑州大学第一附属医院小儿外科,450001 郑州大学第一附属医院小儿外科,450001 郑州大学第一附属医院小儿外科,450001 郑州大学第
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
其他文献
目的探讨小儿隐睾扭转的临床特点、发病机制、诊治要点及预后。方法回顾性分析2000年12月至2016年12月汕头大学医学院第二附属医院收治的6例小儿隐睾并发睾丸扭转患儿的临床资料，收集患儿的发病年龄、发病时间、隐睾类型、睾丸扭转度数、患侧睾丸结局及随访情况，并同时对相关文献进行回顾性分析。结果6例患儿均经手术证实为隐睾扭转，其中6个月内3例，2例为新生儿，年龄最大11岁，平均发病时间为20.5 h。
目的探讨神经源性膀胱(NB)患儿清洁间歇导尿(CIC)后出现复发性尿路感染(RUTI)的相关危险因素，为临床降低RUTI提供参考。方法对2011年7月至2015年9月在郑州大学第一附属医院泌尿外科门诊接受CIC的NB患儿184例随访资料进行分析。根据UTI发生频率把患儿分为偶发性UTI(OUTI)组(0～1次/年)和RUTI组(>1次/年)，对2组患儿临床表现和尿动力检查结果进行比较，通过回归分析
目的探讨肌醇磷酸酶-1(SHIP-1)与宫内感染小鼠海马神经炎性反应引起认知障碍之间的关系。方法30只C57BL/6雌鼠与15只雄鼠以21合笼，孕鼠均分为宫内感染模型组脂多糖(LPS组)和对照组，LPS组于孕13.5 d尾静脉注射LPS 350 μg/kg制备宫内感染模型，对照组注射等量9 g/L盐水。孕鼠产后3 d，各组分别取15只新生鼠处死，分离海马组织提取蛋白，采用Western blot
先天性巨结肠(HD)是小儿外科最常见的消化道畸形之一，是肠神经嵴细胞迁移障碍引起的肠神经系统异常性疾病，是一种多基因与环境共同作用的复杂疾病，病因不清，虽经手术切除病变肠管，但术后仍有不同程度并发症发生。近年来随着手术方式的不断改进，巨结肠根治技术有了很大进步，绝大多数患儿术后可取得较好效果。但目前的几种巨结肠根治术均保留了部分内括约肌，部分患儿术后发生便秘、腹胀和肠炎，严重影响患儿的生活质量，这
目的探讨婴幼儿原发性腹膜后畸胎瘤的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析2015年8月至2017年8月在广州市妇女儿童医疗中心肿瘤外科住院诊断并治疗，且病理证实为腹膜后畸胎瘤的患儿共36例。收集患儿性别、年龄、手术时间、出血量、肿瘤质量等资料，患儿术前均完善超声和计算机断层扫描(CT)检查，围术期实验室检查包括血甲胎蛋白(AFP)及人绒毛膜促性腺激素(HCG)。肿瘤按照Norris病理分型分为成熟性畸
SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白，其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病。SCN2A变异以错义突变为主，轻型癫痫大多与遗传性错义突变有关，而严重的表型多由新生截短突变引起。基因型与临床表型无绝对相关性，但可根据蛋白改变位置初步判断功能变化的趋势。SCN2A变异相关早发婴儿癫痫脑病者可尝试钠离子通道阻滞剂，但仍应遵循个体化治疗原则。
目的探讨应用Peter-Williams髓内钉治疗成骨不全骨折畸形方法及疗效。方法2015年6月至2017年1月天津市武清区人民医院骨三科成骨不全治疗中心共收治成骨不全胫骨骨折患儿30例，患儿均进行胫骨Peter-Williams髓内钉手术固定。30例患儿中，12例左胫骨骨折，13例右胫骨骨折，5例双侧胫骨骨折。在35个胫骨中，有20个胫骨无弯曲畸形，15个胫骨伴不同程度弯曲前弓畸形。男17例，女
儿童慢性胰腺炎是儿科疾病中的少见病，目前首选内科保守治疗，但仍有较多患儿经内科治疗失败后需外科手术。目前手术方式可分为引流术、切除术和切除术联合引流术3大类。现主要对儿童慢性胰腺炎的手术指征、手术方式及各种手术方式疗效进行综述。