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乳腺癌在年轻女性中相对少见,但在致使年轻女性死亡的肿瘤中乳腺癌高居首位。此外,年轻女性乳腺癌患者在病因和生物学上与老年女性患者均存在明显差异。年轻乳腺癌的发病机制可能涉及乳腺癌易感基因和(或)抑癌基因突变、罕见的基因组拷贝数变异、错配修复异常、干细胞相关基因表达增高和电离辐射及促癌通路的激活等。其中年轻乳腺癌的特殊类型,妊娠相关乳腺癌还具备其特有机制。年轻乳腺癌的形成可能是涉及多基因、多步骤、长期的复杂过程,是多种因素相互作用的结果。本文从分子生物学的多个方面进行综述。