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在不同胚胎发育阶段内耳发育异常可导致不同类型的内耳畸形。内耳畸形和多种因素有关,其中遗传因素被认为是最重要的因素。随着基因检查技术和影像技术的发展,越来越多的内耳畸形及相关基因被发现。本文总结近二十年来发现的内耳畸形相关致病基因,从临床分类方法,内耳发育过程和临床表现角度来综述内耳畸形与相关致病基因关系。