目的分析柳州地区妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性分布情况及其与不良孕产史的关联性,为围受孕期妇女叶酸补充和风险监测提供指导。方法采用基因测序技术对2013年12月~2014年5月在该院进行孕期检查或在不良孕产史门诊咨询的849例妇女进行MTHFR及MTRR基因多态性检测,并对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果柳州地区妇女携带的MTHFR 677TT基因型及T等位基因型频率分布均高于全国10个省(市)综合数据(P<0.05);柳州地区MTHFR 1298CC基因型频率分布(6.5%)高于全国10个省(市)综合数据(3.9%)(P<0.05),而C等位基因型频率分布(26.4%)低于全国10个省(市)综合数据(37.1%)(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率分布(7.5%)与全国10个省(市)综合数据(6.6%)相比,差异无统计学意义(P=0.291);而G等位基因型频率分布(6.4%)高于全国10个省(市)综合数据(5.3%)(P<0.05)。病例组叶酸利用能力高度风险者概率(21.0%)高于对照组(7.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论柳州地区育龄妇女叶酸利用能力较全国10个省(市)人群稍强,叶酸代谢和利用能力与女性不良孕产史有一定的相关性。