【摘 要】
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目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位,并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值.方法 常规提取DNA,并
【机 构】
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518048广东省深圳市妇幼保健院中心实验室,518048广东省深圳市妇幼保健院中心实验室,518048广东省深圳市妇幼保健院中心实验室,518048广东省深圳市妇幼保健院中心实验室,518048广东
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目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位,并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值.方法 常规提取DNA,并分别进行Array-CGH及染色体亚端粒区MLPA分析.结果 4例患者经ArrayCGH分析均诊断为染色体不平衡易位,亚端粒区经MLPA检测的3例与Array-CGH结果吻合,1例因缺失位置不在检测范围内而未能检出.结论 Array-CGH和亚端粒区MLPA分析可以弥补核型分析的不足,两者结合应用是诊断染色体不平衡易位更为经济和高效的方法,具有临床应用价值。
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