分析子宫肌瘤组织与正常子宫肌层组织中长链非编码RNA(long noncoding RNA，lncRNA)表达谱的差异性，探讨lncRNA在子宫肌瘤发病机制中的作用。
方法收集2017年4月至2018年9月期间在河南省人民医院因子宫肌瘤行子宫切除术的41例患者组织标本。①通过SBC-ceRNA基因芯片技术在5例子宫肌瘤组织与配对正常子宫肌层组织中构建差异性lncRNA表达谱；② GO、KEGG富集分析子宫肌瘤组织中差异表达lncRNA的生物学功能及其调控的信号通路；③ qRT-PCR方法在36例子宫肌瘤组织和正常子宫肌层组织中验证候选lncRNA表达的差异性；④结合患者临床病例资料，分析差异表达lncRNA与患者临床病理参数间的相关性。
结果①与子宫肌层组织相比较，789条lncRNAs在子宫肌瘤组织中的表达水平差异有统计学意义[差异倍数≥2，P均<0.05]，其中412条lncRNAs在子宫肌瘤组织中表达上调，377条lncRNAs在子宫肌瘤组织中表达下调。②GO、KEGG富集分析显示，子宫肌瘤组织中差异表达lncRNAs主要调控的生物学功能及信号通路为细胞外基质积聚及受体相互作用、成纤维细胞生长因子调控、纤维粘连蛋白结合、细胞黏附分子、内皮细胞趋化性、p53信号通路等。③qRT-PCR结果显示，与正常子宫肌层组织相比较，RP11-595O22.1、CTD-3080F16.3、RP11-486F17.1、IGF2-AS在肌瘤组织中呈现高表达(P=0.000 3，P=0.001 1，P=0.000 2，P<0.000 1)，RP11-253M7.1、RP11-1100L3.8在肌瘤组织中呈现低表达(P=0.000 6，P=0.011)，提示qRT-PCR验证结果与基因芯片表达一致；④ IGF2-AS在肌瘤组织中的表达水平与肌瘤大小密切相关，肌瘤直径>5 cm患者IGF2-AS的表达水平较肌瘤直径≤5 cm患者显著升高(P=0.043 1)。
结论子宫肌瘤组织与正常子宫肌层组织中lncRNA的表达水平差异有统计学意义，成功筛选出子宫肌瘤组织中特异性表达的lncRNAs，为研究子宫肌瘤的发病机制及特异性分子标志物和基因靶向治疗提供理论基础。