【摘 要】
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目的分析中国汉族人群的特发性矮小(ISS)患儿以及正常人群中雌激素受体(ER)基因的多态性,并结合临床资料比较分析,以探讨ISS的可能发病机制。方法对355例ISS患儿和345位正常
【机 构】
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江西省儿童医院内分泌科,国家人类基因组南方研究中心
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目的分析中国汉族人群的特发性矮小(ISS)患儿以及正常人群中雌激素受体(ER)基因的多态性,并结合临床资料比较分析,以探讨ISS的可能发病机制。方法对355例ISS患儿和345位正常对照的ER基因的单核苷酸多态性(SNP)进行分型,分析此位点的等位基因频率及基因型频率在两组人群之间的差异。并对不同基因类型的临床指标进行差异分析比较。结果rs6557177T等位基因病例组较对照组降低,差异有统计学意义(P=0.021,OR=0.624)。2种不同基因型的临床指标进行差异分析比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERα位点rs6557177与ISS相关,此位点等位基因T可能为矮小的保护性基因,可降低矮小风险。C基因和T基因分组临床指标(身高、体质量、BMI、IGF-1、IGFBP3)分析比较,差别不大。
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