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目的 研究急性髓系白血病患者骨髓标本中Dickkopf-3(DKK3)、细胞周期依赖性激酶抑制剂基因(CDKN2A)甲基化状态.方法 收集86例不同分型(M0-M6)、不同病程(初发时、完全缓解时、复发时)急性髓系白血病(AML)患者和20例缺铁性贫血患者骨髓标本,分别作为AML组和对照组.用甲基化特异性聚合酶链反应技术检测DKK3、CDKN2A基因甲基化状态.结果 对照组DKK3、CDKN2A基因甲基化率分别为10.00%(2例/20例),5.00%(1例/20例),AML组DKK3、CDKN2A基因甲基化率分别为67.44%(58例/86例),48.84%(42例/86例),AML组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);其中初发组DKK3、CDKN2A基因甲基化阳性率分别为80.00%(36例/45例),57.78%(26例/45例),完全缓解组DKK3、CDKN2A基因甲基化阳性率分别为37.50%(9例/24例),25.00%(6例/24例),复发组的患者DKK3、CDKN2A基因甲基化阳性率分别为76.47%(13例/17例),58.82%(10例/17例);DKK3基因初发组,复发组甲基化率高于完全缓解组(P<0.05),CDKN2A基因初发组,复发组甲基化率高于完全缓解组(P<0.05);86例患者中出现DKK3、CDKN2A基因二者阳性覆盖率为86.05%,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),二者同为阳性的标本阳性率为30.23%,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 DKK3、CDKN2A基因甲基化在急性髓系白血病的发生发展具有重要的临床意义.