基因测序,明白终身?

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  事关生老病死的所有问题,从人类诞生的那一刻开始就已经有了属于每个人自己的答案。只需一点唾液,科学家就能绘制出基因图谱,并对测试者的多项体征和健康状况进行评估。这份答案也即将变成人手一份。不过,你除了要准备好足够的money,还得找个足够专业的“翻译”。
  2010年2月,在美国评选出的100个震撼世界的科学强人中有这样一个牛人,他自己成立了研究所,购置设备、雇用人员。2009年6月,他花了10D多万美元解读了自己的基因图谱。短短4周后,他完成了对个人基因图谱的解读。之后,他将自己的技术商业化。并开始推广一种叫人类单分子系列的解读器。这个仪器有冰箱一般大小,价值4.8万美元。买回家后,每次只需要花上1000美元,就可以拿到一份属于自己的基因组图谱。通过计算,便能判断出被测试者是否有遗传病的倾向、推测出他的寿命等。虽然说这个价格在2008年的时候还是6万美元,但这也阻挡不了一些先富起来并对自己的生命拥有最原始好奇心的人提前享受了这项服务。  今天,基因测试主要应用于检测某些疾病,对特定病人实施有针对性的治疗,确定治疗对象,进行亲子鉴定……今后,是否能利用它来直接修复基因缺陷?这场基因革命的第一步是在实验室和医院里完成的,伴随若大量DNA样本的收集和破译,人们充满着期待。  耗时13年的时间,花费4.37亿美元,这是人类彻底完成自身基因组测序所付出的时间和金钱。2003年,科学家历时13年,终于绘制出首张人类基因组序列图。此后不出1个礼拜,人类的某个基因与某种疾病、某项身体特征间的联系也被破解。对于基因学专家而言,这毫无疑问是一笔宝贵的财富,而现在它又即将在一个全新的领域大展身手。一些私营公司由此发现商机,通过对客户寄来的生物学样本进行分析检测,帮助每个人成为“自己健康的参与者”。这是否意味着一旦掌握了自己的遗传特征,我们再无须医生的诊疗?当然不是!因为尽管基因测试所能提供的遗传信息的获取方式是非常严谨的,但绝不是完美无缺的,而且,对测试结果的解读异常复杂。
  
  新仪器告诉你活多久
  
  能拥有一份自己的基因组图谱已经不足以仅用时尚前卫来形容,那绝对可称之为身份和财富的象征。当然,这都已经成为了昨日黄花,脱掉奢侈品外衣的基因检测因为互联网的介入,变得更加简单和便捷。如果一个人想拥有属于自己的基因组图谱,他需要付出多少钱?又需要经过多长时间的等待呢?
  很多新兴的基因检测机构都开始在网络上开辟战场。现在你可以在网上下订单,然后提供样本,等待结果。迄今已有数万名好奇的体验者预订这项服务。他们把自己的一点唾液或一些口腔细胞邮寄到与测试公司签约的实验室。收到样本后,研究人员从中提取DNA并进行检测和研究。在此基础上,测试公司声称还将通过图片和图表,对顾客的90多项“个体特质”进行评估,从生理特征(身高、寿命、体重等)到对各种疾病的易感性(心脏病、高血压、糖尿病、癌症)等!在实际操作中,所有这些公司的共同做法是,利用DNA芯片对DNA极小的片段SNP(单核苷酸多态性)进行分析。SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,在一个包含超过30亿个碱基对的基因组(如人类基因组)中,有1 000万个SNP;不同个体间的差异表现为平均1000个碱基对中有1个碱基对的差异,两个不同个体具有300万个差异。因此SNP作为遗传标记在测试中显得尤为重要。其实90%的SNP都无足轻重,只有很小的一部分会引起生理变化。SNP与头发的颜色、眼睛的颜色、籍贯、对癌症的易感性等密切相关。
  检测公司是如何从客户的唾液中获取SNP特征的?非常简单:对SNP的检测交由专门的实验室负责,由这些实验室的研究人员绘制出“粗略”的基因图谱。经过多年的研究,科学家们发现,可以把一组连在一起的SNP标记为“单体型”,这样只要发现其中一个SNP,就可以预测同一“单体型”内其他的SNP都存在,大大简化了SNP研究的难度。
  
  测试结果靠得住吗?
  
  现在全球提供基因检测的机构已有将近2000家,一些分析家预测,基因检测市场在2010年的市场价值将会达到惊人的150亿美元。不管是你和奥巴马之间,还是你和麦当娜之间,你们的基因序列其实99.9%都是相同的,可就是这仅存的0.1%的差别,决定了你是独一无二,他们则一个是美国总统,一个是性感女神。一个细胞中超过99%的DNA都位于细胞核中,但有一小部分DNA位于线粒体内,线粒体DNA被称为细胞的“发电厂”,它们为细胞和其他机体功能提供能量。如果线粒体DNA具有缺陷或变异,将导致一系列的机能紊乱,带来大规模的健康问题,包括矮化生长、肌肉无力症、先天性口吃、失明、耳聋、智力缺陷痴呆和猝死等。  那么,这些解读DNA的测试数据靠得住吗?通过一些成熟精湛的基因分析所获取的有关家族血统的测试结果相对可靠,它呈现出人类在历史长河里的迁徙足迹。因为同一族群的人拥有相同的DNA片段,而这共有的DNA片段已为研究者熟知且易于辨认。然而,对“个体特质”的测试则要复杂许多。现在看来,除外伤以外,人类疾病几乎都是环境和基因共同作用的结果,多数疾病的发生都与多个基因的变异有关系。虽说现在已经发现了某些基因异常将导致一些疾病的发生,通过基因检测也的确可以预先发现这些异常。不过,这仅仅意味着你对此类疾病有易感倾向。然而,易感基因并不等同于致病基因,只能说你有患病的概率而已。另外,基因检测技术只能检出一些常见疾病。如果你患上的是一种简单但罕见的遗传疾病,相关基因被辨识的机会很大。而对于那些复杂的罕见遗传疾病,目前的检测技术还尚无能为力。
  
  一个美丽的谜团
  
  美国一家生物公司甚至信誓旦旦要在未来5年之内推出100美元与8小时的黄金组合。他们之所以如此笃定,原因是手中掌握了一种能使单个DNA分子独立出来并显示出其模样的芯片技术。众多专业人士都表示了怀疑,可无论能否在84、时内快速读取完人体内的30亿个碱基对,而且将成本控制在100美元以内,这至少在宣告着一种趋势,个人基因检测服务势必是速度越来越快,价格越来越低。
  当基因检测的价格越来越低,速度越来越快已成定局,人们难道只满足于把获得自己的基因组图谱当做对时尚的追捧吗?又或者是仅仅为了看到另外一个隐秘的自己?显然这是不够的,而且不管你检测还是不检测,基因都在默默地诉说着关于你的一切,比如你的长相、血统、性格特征、智力水平,乃至可能染上的除外伤以外的各种疾病。只是当我们终于有幸一睹了自己基因的庐山真面且时,这样的一份基因组图谱对于我们这些非专业的普通大众来说,却不啻一本生命的天书。但有一个问题也随之而来:人们知道了自己能活多久以后,是应该高兴,还是难过。人们之所以高兴,正是因为并不知道自己还能活多久。一个被告知能活到70岁的人,当他到了69岁,之后的一年又会怎样度过呢?  基因测试只能部分地解释人的个体特质,而后天的环境和生活方式也发挥着重要作用。好的环境、良好的生活方式,会把坏基因的“开关”永远关上,不让它出来捣乱,甚至把它修理好;不好的环境,不好的生活习惯和生活方式,则容易把坏基因的“开关”打开,放出致病“魔鬼”。因此,测试结果以一个百分数来表示DNA的影响所占的份额,以第二个百分数来指出你具有某种个体特质的可能性。譬如在导致某种癌症的诸多因素中,基因占25%,某个个体患上这种癌症的风险是35%。虽然这些数据看起来无比精确,值得称道,但实际上用以获取这些数据的基因分析方法只是相对可靠。基因所蕴含的疾病信息现在看来还是相当复杂,一对一的关系并非如期望的那般存在,生命的天书仍然是一个美丽的谜团,对于人类来说,揭开谜底还为时尚早。
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