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<正>成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原（typeⅠcollagen）编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约为1/15 000～20 000[3]。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确