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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、β-纤维蛋白原(β-fibrinogen,β-Fg)基因G448A多态性与缺血性卒中遗传易感性的关系。方法采用寡核苷酸芯片技术对88例缺血性卒中患者及与其配对的88名对照者进行单核苷酸多态性位点检测和分析。结果缺血性卒中患者组MTHFR基因T纯合基因型、杂合基因型和T等位基因频率分别为17.0%、50.0%和42.05%,对照组为11.4%、36.4%和29.55%,两组间MTHFR基因C677T基因型频率(P=0.034)和等位基因频率(P=0.014)分布有显著差异,β-Fg基因杂合基因型和A等位基因频率分别为27.3%和15.91%,对照组为25.0%和14.77%。多元logistic回归分析显示,MTHFR基因C677TCT基因型与缺血性卒中发病有关(优势比为2.181,95%CI1.138~4.181;P〈0.05);β—Vg基因G448A与缺血性卒中无显著相关性,其与MTHFR基因C677T位点无协同作用。结论MTHFR基因C677T位点突变可能是缺血性卒中发病的遗传因素之一。