【摘 要】
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目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫痫(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征. 方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫痫家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturinghigh performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰
【机 构】
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510260,广州医学院第二附属医院神经内科,广州医学院神经科学研究所(广东省重点实验室,神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室,510260,广州医学院第二附属医院神经内科,广州医学院神经科学
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目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫痫(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征. 方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫痫家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturinghigh performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析. 结果 具有热性惊厥或癫痫家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变. 结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫痫病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME。
其他文献
背景和目的:临床研究证实代谢综合征(MetS)增加女性脑卒中的危险性高于男性;西班牙研究组最近应用TCD证实MetS可使急性大脑中动脉(MCA)缺血性脑卒中患者对静脉溶栓治疗(t-PA)出现较高的抵抗性[1],该研究目的是进一步确定急性MCA缺血性脑卒中患者中,MetS对静脉溶栓治疗的反应是否也有性别的差别。
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目的 探讨帕金森病(PD)患者伴轻度认知功能损害(MCI)即PD-MCI的特征及其相关因素.方法 采用多种量表[MMSE、Hoehn-Yahr分期、Webster评分、PD统一评分量表-运动(UPDRS-motor)及剑桥老年认知检查量表中文版(CAMCOG-C)]评估PD患者的病情严重程度、运动和认知功能;应用Petersen改良标准诊断PD-MCI.结果 89例PD患者中,认知正常(PDCOG
目的 探讨原发性癫痫全面性发作患者记忆功能损害的特征以及磁共振波谱(magneticresonance spectroscopy,MRS)检查与记忆功能的关系. 方法 对45例癫痫全面性发作的患者和20例健康对照组进行临床记忆量表的测量,双侧海马行1H-MRS检测及体积测量,比较2组间记忆量表的各项量表分、记忆商和1H-MRS的各项指标,并对记忆量表的结果与海马1H-MRS结果进行相关分析.
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额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是一种常见的累及前额叶及颞叶前部的神经退行性疾病,是仅次于阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的第2种常见的变性病性痴呆[1]。
目前由我国学者写作的高质量、有影响的论文多在国外发表，而国内同行对此了解甚少，非常不利于学科内部的交流和我国整体科研水平的提高。鉴于此种国情，应该鼓励在国外已经发表过的有助于广大科技工作者学习的高水平论文，在国内以中文形式进行介绍，以便让国内更多读者共享我国的科研成果和相关学科的进展。
目的 观察多灶性后循环缺血患者的病灶分布和血管形态异常的特点,评估患者出院时的近期预后及其与病灶分布和血管形态的关系.方法 对34例经过MR/所证实的多灶性后循环缺血患者行主动脉弓及全脑血管DSA,全面分析病灶分布及血管形态异常的特点;同时对患者出院时的近期预后用改良Rankin分级(MRS)评分表进行评估,分析病灶分布及血管形态异常与近期预后的关系.结果 多灶性后循环缺血患者最常被累及的部位是脑
“全国神经科诊疗技能及管理论坛暨颅内血肿微创清除术专题班”由中国医院协会主办，分别拟定于2009年7月10-15日在黑龙江省哈尔滨市、7月31日至8月5日在陕西省西安市、8月21-26日在新疆维吾尔族自治区举办，每期授予国家Ⅰ类继续教育学分10分。
我国在不到20年的时间里便进入了发达国家近百年才出现的人口老龄化状态,老年人口目前正以年均3.3%的增长速度上升,估计至2025年可达2.8亿人,占总人口的18.4%,社会负担随之增加。