【摘 要】
：
Kallmann综合征（KS）是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激
【机 构】
：
浙江大学医学院附属第一医院儿科,临安区人民医院儿科
【基金项目】
：
国家自然科学基金面上项目（11571309）
论文部分内容阅读
Kallmann综合征（KS）是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷（2例MRI发现嗅球发育不良）,1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C>T（p.P366L）、c.809G>C（p.G270A）;1例存在KAL1基因的新发移码突变:c.18771887/p.S627Tfs*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性。KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断。
其他文献
目的观察左卡尼汀辅助治疗对心功能异常的重症手足口病患儿血清脑钠肽(BNP)、氨基末端前脑钠肽(NT-proBNP)异常及心脏功能的影响。方法选取重症手足口病患儿120例,按随机数字
目的 观察双氯芬酸钾片剂（久宁）治疗骨关节炎节炎（OA）的疗效和安全性。方法 随机、单盲、平行对照研究。试验组口服久宁片每天100mg；对照组口服进口双氯芬酸钾片（凯扶兰）每天100mg
[目的]了解县级医院护理人员的疼痛管理知识和技能。[方法]采用护理人员疼痛知识和态度问卷（KASRP）,对宁夏盐池县医院126名护理人员进行方便抽样调查。[结果]护理人员的疼痛管
春回大地，万象更新，室外春寒料峭，室内暖意浓浓，非常高兴参加市医学会2009年度工作会议，与大家一起总结回顾08年工作成绩，研究分析面临的形势和问题，谋划部署09年工作目标任务。刚才
人们常说：“上有天堂，下有苏杭”。然而，我今天却要以特别兴奋的心情向你推荐一个最新开发的民俗生态旅游圣地——通道侗乡。里的山之美、水之秀、峰之峻、石之奇、林之绿、花之
目的 评价６种冬虫夏草多糖对小鼠免疫性肝损伤的保护作用。方法 序贯注射卡介苗和脂多糖诱导小鼠免疫性肝损伤模型，在造模过程中，每日灌服６种冬虫夏草多糖每鼠各１５０ｍｇ，共１２天。检测血清
目的 研究小剂量心律平，胺碘酮，安搏律定三药合用抗心律失常作用。方法 舌下ｉｖ乌头碱（Ａｃ）诱发大鼠心律失常，观察心律平（Ｐｒｏ）胺碘酮（Ａｍｉ）安搏律定（Ａｐｒ）单用及合用对心律失常的作用。结果 每日单独使
探讨中线外周Ｔ细胞淋巴瘤的临床病理特征。方法对１９８０年以来诊治的坏死性肉芽肿和线恶性网状细胞增生症２６例进行免疫组化标记，并和已行免疫标确诊为中线性外周Ｔ细胞淋巴瘤的６例进行回顾
目的 论证实行母婴同室进行早吸吮、皮肤接触的重要性及早期纯母乳喂养的可行性。方法 对211例母婴同室、纯母乳喂养新生儿奶量、体重及疾病情况进行1周观察。结果 观察组