【摘 要】
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目的：经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法：采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查。
【机 构】
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中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室,中南大学湘雅医院骨科
【基金项目】
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国家863计划项目（2002BA711A07-08）,973计划项目（2004CB518601）
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目的：经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法：采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查。结果：该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T→C的杂合突变,导致第271位的酪氨酸被组氨酸取代（Y271H）,而家系内正常个体无此突变,在100例遗传非相关正常个体中也没有此突变,表明该突变是一种尚未见报道的新突变。结论：EXT1基因的Y271H杂合突变是导致该家系发生多发性外生性骨疣的致病突变。
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