【摘 要】
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目的：对两个B1型短指（趾）（BDB1）家系进行基因突变分析和产前诊断。方法：提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行
【机 构】
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武汉大学中南医院湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心,武汉大学中南医院临床基因诊断中心,武汉大学中南医院妇产科
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目的：对两个B1型短指（趾）（BDB1）家系进行基因突变分析和产前诊断。方法：提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,对胎儿进行产前诊断,超声检查评估胎儿表型。结果：两家系中发现同一杂合截短突变c.2273C〉A（p.S758X）。无创产前筛查的结果表明,家系1中的Ⅲ3胎儿不携带c.2273C〉A杂合突变,家系2中的Ⅲ4胎儿携带c.2273C〉A杂合突变,该结果与羊水细胞DNA
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