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一代测序（Sanger测序）技术可对候选基因进行测序分析，其测序读长较长，准确性高，是过去三四十年里常用的基因突变分析方法，但因其存在测序通量小及成本高等缺点，限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用。二代测序（NGS）技术是2005年以来发展起来的在临床上广泛应用的基因测序技术，测序通量高，费用较低，自动化程度高，为遗传性眼病的基因诊断带来了很大的便利。但实际上，单基因遗传性眼病具有高度遗传异质性和临床异质性，在应用NGS技术对遗传性眼病的分析过程中过度依赖基因突变分析技术而忽略患