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目的探讨和揭示睾丸女性化综合征的遗传方式、特点、家系中再发风险及其分子遗传学机理,为该畸形的预防、诊断和治疗提供帮助.方法采用细胞遗传学、放免法、系谱分析法对其家族成员进行检测.结果Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ2染色体核型均为46,XY,T、FSH均在男性正常范围,LH、E2均高于男性正常值.结论睾丸女性化综合征不属典型的交叉遗传,就此类家系提出可行性建议.