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神经节糖苷GM1沉积病是一种以β-半乳糖苷酶缺乏为特征的罕见疾病，导致糖脂、低聚糖，尤其是神经节糖苷GM1的蓄积。根据发病时间可将其分为三种临床类型：婴儿型、青少年型及成年型。本文报道1例神经节糖苷GM1沉积病，在胎龄24周时呈现胎儿水肿。父母具有血缘关系，胎儿在妊娠35周时出生，畸形且伴严重的全身水肿。排除引发胎儿水肿的常见原因后，被确诊为神经节糖苷GM1沉积病。患儿出现严重的生长和智力发育迟滞，在21月龄时死亡。结论：作者建议，考虑病较高的再发风险，提供遗传学咨询和有效的早期产前诊断。