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胎儿疾病影响胎儿宫内生长发育、新生儿存活率及其近、远期预后等。对胎儿疾病围产期处理的关键,在于精确诊断、多学科团队(MDT)参与评估、个体化治疗及管理策略制定。胎儿疾病宫内治疗方式、时机选择或指征把握,直接影响治疗后胎儿的近、远期结局。由于某些胎儿疾病,可能导致宫内胎儿病情迅速恶化,或产后缺乏有效治疗手段,因此对产前筛查和诊断发现的胎儿疾病实施宫内治疗,阻止疾病进展,降低胎儿宫内死亡率,并为产后新生儿干预创造机会具有重要作用。目前,胎儿医学在双胎输血综合征(TTTS)、双胎反向动脉灌注序列(TRAPS)、多胎妊娠选择性减胎术、胎儿下尿路梗阻(LUTO)、胎儿先天性膈疝(CDH)、胎儿胸腔积液、胎儿骶尾部畸胎瘤(SCT)及胎儿心律失常(FA)等的宫内治疗方面已积累一定临床经验。笔者拟就胎儿疾病评估、治疗及风险的最新研究现状进行阐述,旨在为胎儿疾病的宫内治疗提供参考。