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目的
报道5例孤独症谱系障碍伴癫痫患者的临床表现及染色体检测结果，以提高对染色体拷贝数变异相关神经精神发育障碍的认识。
方法收集2017年9月至2018年9月首宣武医院收治的5例孤独症谱系障碍伴癫痫患者的临床资料，包括病史、智力水平、发育水平、体格检查、头颅影像及脑电图。通过高通量全基因组测序对5例患者及其双亲进行基因检测。
结果5例孤独症合并癫痫患者，其中男4例，女1例。5例患者均有轻度的智力减退。其中1例患者有明显的生长发育迟缓及颅面部畸形。癫痫的平均起病年龄为6.3岁（7个月至16岁），发作形式主要为强直阵挛发作。5例患者服用抗癫痫药物后发作均明显减少。基因检测结果提示5例患者均携带拷贝数变异，其中3例文献报道致病性明确，2例尚未见报道，分别为染色体16p13.3重复及染色体21q22.3缺失，是新发现的拷贝数变异。
结论本研究结果支持孤独症谱系障碍伴癫痫发作常与拷贝数变异相关，如Williams-Beuren区重复综合征、染色体15q11.2重复综合征及染色体15q11.2缺失综合征等。本研究在2例孤独症谱系障碍伴癫痫发作患者中发现新的拷贝数变异，分别为染色体16p13.3重复及染色体21q22.3缺失。