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线粒体基因(mtDNA)在系统学、系统地理学和物种鉴定等领域被广泛应用,线粒体假基因(nuclear mitochondrial pseudogenes,Numts)的存在会影响系统发生关系、生物多样性研究和种群遗传参数的推断,以及线粒体相关疾病的研究和诊断。该文对Numts的序列特征、分布规律、转入机制、联合扩增的降低措施以及应用前景进行综述,以期在mtDNA应用中降低Numts的影响和为Numts的研究应用提供参考。