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粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例
粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例
来源 :美中国际创伤杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lobohzs
【摘 要】
:
粘多糖贮积病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍而导致产生各种类型的粘多糖沉积症状。其特点是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖贮积症的代谢
【作 者】
:
孟海亮
李敏
颉强
【机 构】
:
西安交通大学附属红会医院小儿骨科
【出 处】
:
美中国际创伤杂志
【发表日期】
:
2018年1期
【关键词】
:
粘多糖贮积症Ⅳ型
A亚型
粘多糖贮积病
代谢障碍
蛋白聚糖
先天性缺陷
临床表现
遗传类型
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粘多糖贮积病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍而导致产生各种类型的粘多糖沉积症状。其特点是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖贮积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。2017年12月红会医院小儿骨科收治1名粘多糖贮积病患儿,现将具体诊治情况汇报如下。
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