【摘 要】
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背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3~9月龄),均表现为痉挛
【机 构】
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解放军医学院,解放军总医院第一医学中心儿内科
【基金项目】
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科技部十三五出生缺陷重大专项(2016YFC1000707)。
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背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3~9月龄),均表现为痉挛
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