【摘 要】
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报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点。患儿因"活动后气促、口周发绀9年余"就诊，经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C>T (p.R1081W)、c.3129C>A (p.N1043K)。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗，患儿症状体征好转，胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善。兄长与患儿基因型一致，偶有咳嗽，胸部高分辨CT存在磨玻璃影；患儿父母各有一个杂
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院儿科，南宁 530021,广西医科大学第一附属医院儿科，南宁 530021,广西医科大学第一附属医院儿科，南宁 530021,广西医科大学第一附属医院儿科，南宁 530021,
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报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点。患儿因"活动后气促、口周发绀9年余"就诊，经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C>T (p.R1081W)、c.3129C>A (p.N1043K)。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗，患儿症状体征好转，胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善。兄长与患儿基因型一致，偶有咳嗽，胸部高分辨CT存在磨玻璃影；患儿父母各有一个杂合变异，无间质性肺疾病类似临床症状，胸部高分辨CT仅存在慢性肺气肿改变，无典型肺间质疾病改变。
其他文献
目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别为14岁、11岁、9岁11月龄，起病年龄均在婴幼儿期，起病后4~10年确诊，分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别
1例主诉为"黄疸，瘙痒，排陶土样便2个月余"的患儿就诊于复旦大学附属金山医院儿科，经过相关实验室检查、基因分析和病理学检查，诊断为药物相关性胆管消失综合征，经熊去氧胆酸、考来烯胺、甲泼尼龙等治疗7个月，患儿肝功能恢复正常。儿童药物相关性胆管消失综合征临床较为罕见。
目的评价微创应用肺表面活性物质对早产儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效以及操作的可行性和安全性。方法采用多中心前瞻性随机对照研究，以2017年7月1日至2018年12月31日京津冀地区8家三级医院新生儿重症监护病房出生胎龄≤30周考虑NRDS的患儿92例为研究对象。根据肺表面活性物质给药方式按计算机随机方法分为微创给药组和常规给药组，分别通过胃管或气管插管给予牛肺磷脂70~100 mg/kg。采用
合并支气管肺发育不良（BPD）的早产儿病死率和并发症发生率均显著高于一般早产儿。BPD发病机制复杂，致病因素诸多，其预防和临床管理策略需考虑各种因素，应在尽量避免肺损伤同时促进肺的生长和损伤的修复。重症BPD患儿容易并发多种并发症，尤其需要多学科合作的综合管理。为进一步规范早产儿BPD的预防和临床管理，改善其存活率及预后，中华医学会儿科学分会新生儿学组联合中华儿科杂志编辑委员会制定了本专家共识。
目的探讨高效价血浆救治儿童重症腺病毒肺炎的疗效及安全性。方法回顾性收集2016年1月至2019年10月广州市妇女儿童医疗中心儿童重症监护病房（PICU）收治的92例重症腺病毒肺炎患儿的临床资料。按照是否使用高效价血浆治疗分为血浆治疗组（41例）、非血浆治疗组（51例）；对胸X线片受累大于1/2的51例患儿分为血浆治疗组（29例）、非血浆治疗组（22例）；根据使用高效价血浆前的发热病程，分早期组（≤
随着极低、超低出生体重儿存活率的提高，支气管肺发育不良的发病率近年来并无显著下降，已成为新生儿重症呼吸管理的重要问题。在实施肺保护策略预防和减少该病发生的同时，对于重症支气管肺发育不良特殊疾病阶段和病理生理情况下的呼吸支持应该受到重视。
黏多糖贮积症ⅣA型（MPS ⅣA）是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS)缺失，使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性，但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病，需尽早诊断，及时施行多学科协同干预，并开展依洛硫酸酯酶α酶替
目的探讨肺部超声在新生儿新型冠状病毒肺炎（COVID-19）诊断中的应用。方法对2020年1月31日至2月25日武汉儿童医院新生儿内科收治的5例COVID-19新生儿进行回顾性病例总结，归纳其临床资料，在入院时、病程中、出院前进行床边肺部超声检查，并与同期胸部X线片或肺部CT结果对比，观察不同检查结果间的差异。结果5例患儿中男3例，年龄1~18日龄，临床表现主要为呼吸道和消化道症状。入院时肺部超声
例1 男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2 男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。