【摘 要】
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本文分析了16例小儿肝豆状核变性,其临床表现多种多样,其中以肝病症象为最常见,包括纳差(9),肝大(9),脾大(8),腹水(7),黄疸(7),及肝功能异常(14/15);肾病症象:血尿(10),蛋白
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本文分析了16例小儿肝豆状核变性,其临床表现多种多样,其中以肝病症象为最常见,包括纳差(9),肝大(9),脾大(8),腹水(7),黄疸(7),及肝功能异常(14/15);肾病症象:血尿(10),蛋白尿(10);神经系统症象(6):包括四肢震颤、四肢强直性痉挛,腱反射亢进,构音不清及咀嚼吞咽困难,1例表现为强哭强笑,大多数病人有贫血(12/14),5例有出血现象,伴有血小板减少症,其中两例骨髓巨核细胞数正常或升高,但成熟障碍,类似特发性血小板减少症的表现;1例病人心脏扩大伴心衰,ECG呈广泛性缺血性改变;眼
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