【摘 要】
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目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况，为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑，提取人基因组DNA。利用微阵列芯片杂交法检测4个遗传性耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA 12S rRNA）15个位点，并用Sanger测序法对突变位点进行确证。将烟台地区新生儿耳聋基因突变情况与山东省平均突变情况进行比较。同时，针对相同的检测方法（
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目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况，为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑，提取人基因组DNA。利用微阵列芯片杂交法检测4个遗传性耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA 12S rRNA）15个位点，并用Sanger测序法对突变位点进行确证。将烟台地区新生儿耳聋基因突变情况与山东省平均突变情况进行比较。同时，针对相同的检测方法（微阵列芯片检测法）和相同的筛查位点（4个基因15个位点），将烟台地区与淄博地区进行耳聋基因突变情况的比较。结果 3785例新生儿共检出255例耳聋基因突变携带者，突变率为6.74%（255/3785）。单基因突变242例，包括134例GJB2、85例SLC26A4、12例GJB3和11例mt DNA 12S rRNA，其突变率分别是3.55%、2.25%、0.32%和0.29%。两个位点复合突变13例，其中非等位基因复合突变6例，等位基因复合突变5例，2例核基因与线粒体基因复合突变。烟台地区耳聋基因总突变率和GJB2基因突变率明显高于山东省平均突变情况（χ~2=32.20,P＜0.001），而SLC26A4、GJB3和mtDNA 12S rRNA基因突变率与山东省平均突变情况相比，无显著差异（P＞0.05）。与淄博地区相比，烟台地区耳聋基因总突变率和GJB2突变率明显偏高（χ~2=81.22,P＜0.001）。结论 烟台地区新生儿携带的耳聋基因以GJB2突变为主，且该基因的突变率明显高于山东省平均突变率。此研究有助于及时明确本地区新生儿听力损失的病因，尽早对遗传性耳聋患者进行干预。
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