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目的:系统评价细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4( CTLA-4)基因多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、 EMbase、 WanFang Data、 CNKI、 CBM和VIP,查找关于CTLA4基因多态性与炎症性肠病发病风险的病例-对照研究,检索时限均从建库至今。2名评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5.2和Stata12.0软件进行Meta分析。结果纳入2个CTLA?4基因位点: rs231775,及非转录区( AT) n重复序列微卫星片段,共10个研究。 Meta分析结果显示: CTLA?4?rs231775基因非转录区( AT) n重复序列多态性与炎症性肠病发病风险有相关性: rs231775多态性增加人群克罗恩病易感性[AG+GG vs. AA: OR=1.29,95%CI (1.05~1.59), P=0.02。 GG vs. AA: OR=2.14,95%CI (1.14~4.04), P=0.02]; CTLA?4基因非转录区(AT)n重复序列≥118 bp片段人群组发生溃疡性结肠炎的可能性是非≥118 bp片段组的4.85倍( P<0.05),前者发生克罗恩病的可能性是后者的3.82倍(P<0.05), CTLA?4基因非转录区(AT)n重复序列122 bp片段人群发生溃疡性结肠炎的可能性是非122 bp片段的15.5倍( P<0.05)。结论 CTLA?4?rs231775基因非转录区( AT) n重复序列多态性会增加炎症性肠病发病风险。但鉴于纳入研究数量有限,尚需开展更多研究予以验证。