【摘 要】
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目的 探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用.方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列.结果96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种移码突变.分别位于第1、4、5外显子.其中Gln6stop,His232His,Phe234Leu及移码突变没有报道过.结论第4外显子是突变发生的热
【机 构】
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目的 探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用.方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列.结果96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种移码突变.分别位于第1、4、5外显子.其中Gln6stop,His232His,Phe234Leu及移码突变没有报道过.结论第4外显子是突变发生的热点区域,约1/10尿道下裂患者存在不同程度的SRD5A2基因结构异常。
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由中国科学技术信息研究所、万方数据库股份有限公司期刊上网组编制的《中国期刊引证研究报告》（2003-2004）统计分析表明：《中华整形外科杂志》2004年总被引频次为330，影响因子0.749,2004年总被引频次为511，影响因子为1.604。
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先天性低鼻系指鼻外观为鼻根、鼻背低平,鼻尖圆钝低平,鼻小柱过短,鼻孔呈宽扁圆,鼻基底较宽,上唇较短等综合表现.2002年3月至2005年1月对21例先天性低鼻的求术者进行一期综合美容整形,取得了满意的效果。
目的 分析麻风所致麻痹性下睑外翻手术矫治的远期疗效.方法对术后已随访2～4年的74例(115只眼)麻风麻痹性下睑外翻手术病例进行了手术前后的分析.手术方法包括:内眦成形、内眦韧带悬吊、内眦切除、外侧睑板悬吊、外眦成形和睑缩短术等.结果结膜充血从93只眼减少到40只眼(减少57%);溢泪从107只眼(轻度24只眼、中度36只眼、重度47只眼)减少到90只眼(轻度40只眼、中度32只眼、重度18只眼)
肿胀抽吸汗腺层搔刮法是治疗腋臭的一种方法,但其复发率较高[1],主要是由于残留部分大汗腺或已破坏的大汗腺又重新复活.射频消融对机体组织产生电脱水作用,可使大汗腺发生不可逆性变性坏死[2],以避免复发.2002年1月～2003年5月我们拟通过肿胀抽吸结合射频消融法与单纯肿胀抽吸法治疗腋臭相比较,探讨一种新的、更加理想的治疗腋臭的手术方法。
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