例1：患者，男，44岁。1989年起出现乏困无力，行走不便，做细微动作时僵硬及不协调。曾多次就诊于神经、消化内科，先后以震颤麻痹、肝炎治疗，效果不佳。病情逐年加重。多次B超示肝肿大光点粗，脾轻度肿大。化验肝功轻度损害。1994年明显加重，行走困难、头晕、肝大。住院后查血铜蓝蛋白，血尿铜，眼裂隙灯下可见角膜后K-F环，得以确诊，口服D-青霉胺及对症治疗，病情好转。但已丧失劳动能力。
　　例2：男，18岁，学生，患有“肝炎”4年，以意识不清2天入院，查体：浅昏迷，乱说乱动，叫之不应，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，轻度黄疸，心肺正常，肝肋下3cm，剑突下5cm，中等硬度，无腹水，腱反射亢进，未引出病理反射。以“肝性脑病”给予降血氨等治疗，疗效不佳。患者肝损害轻而神经系统症状重。不支持肝性脑病，考虑为肝豆状核变性。查眼裂隙灯下角膜后可见K-F环血铜蓝蛋白、血、尿铜后确诊，追问病史：其母亲和哥哥因肝硬化消化道出血死亡，患者经对症处理后好转。口服D-青霉胺后，简单生活可以自理。半年后因消化道出血死亡。
　　例3：男，11岁，学生。3年前其母亲发现患儿消瘦，好动，注意力不集中，左上腹包块(脾巨大)。以慢活肝、脾大、小儿多动症等治疗，效果不佳，2年后因小儿走路不稳、脾肿大明显，再次来院，方考虑有肝豆状核变性。眼科裂隙灯下可见K-F环，查血铜蓝蛋白，血，尿铜得以确诊，患儿坚持口服D-青酶胺，病情稳定好转，能上学。
　　例4：女，现年19岁，居民，患者于13岁时突发急性消化道大出血，应用三腔两囊管止血，气囊压迫过久造成食管硬化僵直，下段失去吞咽功能而梗阻，随后去省医院全麻下行食管部分切除术。患者4年前出院肢体活动僵硬而不灵活，步态不稳，说话不利，当时考虑反复麻醉过量所致，随后病情逐年加重。今年初，患者已不能说话，四肢及全身僵直，不能行动，生活完全不能自理，因肺部感染来就诊。患者父诉其母也因肝大、脾大、肝硬化，产后肝昏迷死亡。患者一直肝大，考虑肝豆状核变性，查角膜后K-F环及血铜化验而确诊。口服D-青霉胺治疗，效果尚佳。随访，半年后在别人扶持下可以下地行走。
　　
　　讨 论
　　肝豆状核变性是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，主要影响肝合成铜蓝蛋白减慢或消失。胆汁排铜障碍，血中直接反应铜浓度升高。大量铜导致肝细胞坏死，肝纤维化。脑豆状核，尾核及大脑皮层的神经变性减少，星形细胞显著增生，局部发生软化，形成空洞。全身各器官均有不同程度铜沉着，造成程度不一的功能损害。临床表现症状体征的多样性。如本文4例首发症状体征及脏器损害程度各不相同。由于慢性起病患者就诊较晚而初诊于不同科室，接诊医师往往多从本科疾病考虑，而对本病诊治经验少，主观性强，极易误诊。本文4例均因误诊时间较长，最长达6年，最短2年使患者失去早治疗机会，丧失劳动力或生命，作者根据误诊教训，我们考虑从以下几方面引起各科医师注意。
　　①起病缓慢，而进行性加重的神经系统症状。主要表现为肌肉的兴奋性增强而腱反射亢进，病人有兴奋多动而协调性差，与脑部疾病不符时要考虑此病，检查B超肝脏及角膜后K-F环等，多有异常表现。②肝肿大的肝硬化，而无其他疾病引起的充血性肝肿大、肝功正常或轻度损害。病人有精神神经症状，脾大而门静脉增宽不明显等症状体征不符合。③患者在青少年起神经系统和肝脏即有改变，而无肝炎病史等，接诊医师用本科疾病不能完全解释症状体征，要考虑本病可能。④高血铜时肝脏，豆状核，尾核等损害较重外，其他脏器均有不同程度受累的多脏器损害，首发症状体征不典型而排除其他原因所致。并详细询问家族史。
　　综上所述，本病各脏器损害程度不同，临床症状和体征的多样性复杂性，应引起接诊医师重视。最简单而确诊价值的为裂隙灯角膜后的K-F环，B超肝脾，其次如早期表现不明显时查血浆铜蓝蛋白和血，尿铜可确诊。