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患者女,44岁,因“右足疼痛9个月余,加重1个月余”入院.体格检查;患者身材矮小(137 cm),巩膜稍蓝,牙齿几乎全部脱落,胸廓及脊柱无畸形;听力检查示右耳轻度感音神经性听力损失.实验室检查:骨特异性ALP 47.32(正常参考范围11.4～24.6)μg/L;Ⅰ型胶原羧基末端肽0.907(正常参考范围0.300～0.584)ng/L;血磷值降低,2次测定值分别为0.68、0.79(正常参考范围0.97～ 1.61)mmol/L;血钙及PTH正常;尿糖(++++).定量CT检查示骨量减少,骨密度正常.X线检查示:全身骨质疏松;右足未见骨质破坏;双侧股骨向外侧成角,上段增粗,并向外侧凸(图1).MRI检查示:右足距骨、跟骨及第2楔状骨信号异常,周围软组织肿胀,踝关节、跟距关节少量积液(图2);右侧股骨下段及胫腓骨上端骨质信号异常,右侧股骨内侧髁骨皮质不连续(图3)。