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1例10月龄女婴因“间断发热、腹泻21 d”入院。患儿生后出现不明原因周期性发热、腹泻，本次并发多处小肠穿孔，行肠穿孔修补术，给予沙利度胺治疗后完全缓解。家系全外显子检测提示患儿为TNFAIP3基因自发杂合无义突变c.133C>T（p.R45X）所致婴儿型炎症性肠病。本病临床罕见。
TNFAIP3基因杂合突变致婴儿型炎症性肠病一例
【摘 要】
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1例10月龄女婴因“间断发热、腹泻21 d”入院。患儿生后出现不明原因周期性发热、腹泻，本次并发多处小肠穿孔，行肠穿孔修补术，给予沙利度胺治疗后完全缓解。家系全外显子检测提
【机 构】
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郑州大学第一附属医院儿童重症监护病房 450052河南省儿童医院消化科，郑州 450018;郑州大学第一附属医院小儿外科 450052;郑州大学第一附属医院病理科 450052;复旦大学附属儿科医院消
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2020年6期
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