【摘 要】
:
视网膜色素变性(RP)是一组进行性的可致肓的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征,发病率约为1/4000,全世界受累人数约为1百万人.RP具有明显的临床和遗传异质性.常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)占RP的20%~25%,目前共定位了21个位点,其中克隆了19个基因.由于ADRP危害较为严重、发病率较高,近年来已成为眼科遗传学研究的热点.此文对近年来研究进展做一
【机 构】
:
湖北省中医院眼科,武汉,430061
论文部分内容阅读
视网膜色素变性(RP)是一组进行性的可致肓的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征,发病率约为1/4000,全世界受累人数约为1百万人.RP具有明显的临床和遗传异质性.常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)占RP的20%~25%,目前共定位了21个位点,其中克隆了19个基因.由于ADRP危害较为严重、发病率较高,近年来已成为眼科遗传学研究的热点.此文对近年来研究进展做一综述。
其他文献
目的 超声测量正常人及原发性开角型青光眼(POAG)不同发展阶段的视神经直径(OND),分析比较各组有无差异,探讨该技术的准确性与可行性.方法 POAG患者115只眼,正常对照组40只眼,通过自动视野检查将POAG患者再分为视野损害前期组(PC)、POAG早期组(EP)、中期组(MP)、晚期组(LP).检测五组的年龄、视力(矫正)、眼压、C/D、OND并进行对比分析.结果 正常对照组的OND为(3
目的 探讨上睑下垂术中发生睑球分离的原因及处理方法.方法 通过提上睑肌缩短术和额肌瓣悬吊术治疗268例(339只眼)上睑下垂,术中发生15例(17只眼)脸球分离分析原凶后,行额肌瓣隧道式穿过眶隔、调整肌瓣-睑板吻合点的位置、内外眦韧带固定、外眦部睑板楔形切除、弹力绷带加压包扎等方法处理.结果 所有病例睑球分离均获得矫正,随访1~2年,睑球分离无复发.矫正效果满意.结论 对于上睑下垂术中发生睑球分离
目的 观察白内障超声乳化人工晶体植入联合房角分离术治疗合并有白内障的原发性闭角型青光眼的效果.方法 回顾2006年6月至2009年6月经治疗的原发性闭角型青光眼合并白内障35例(38只眼),行透明角膜切口晶状体超声乳化吸出、后房型人工晶状体植入术联合房角分离术.观察手术前后视力、眼压、前房深度、前房角及视野的变化,并分析术后并发症.随访6个月至3年.结果 术后随访期间所有术眼眼压较术前显著降低,中
目的 探讨Ahmed青光眼阀植入治疗难治性青光眼的中长期临床效果.方法 采用巩膜长隧道Ahmed青光眼阀植入术治疗难治性青光眼30例,观察手术前后视力和眼压的变化及术后并发症的情况,术后平均随访(38.7±2.3)个月.结果 术后第1、2、3年平均跟压分别为(16.83±7.63) mm Hg,(17.18±8.35) mm Hg,(18.36±8.24) mm Hg,较术前平均眼压(34.51±
糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病的严重并发症之一,是各国主要致盲性眼病.玻璃体腔注射血管内皮生长因子(VEGF)单克隆抗体bevacizumab(商品名Avastin)是治疗DR的一种安全、有效、经济方法,但有关其长期疗效及重复注射的安全性尚存在争议。
患者,女,53岁,因"右眼红1个月"于2012年9月来我科就诊.眼部检查,视力:右眼0.8,矫正0.9,左眼0.9,矫正1.0;眼压:右眼13.4 mmHg,左眼15.2 mmHg;右眼睑轻度肿胀,球结膜轻度充血,余前节未见明显异常;左眼前节未见异常;双眼眼底未见明显异常。
患者女,76岁.自幼高度近视.2005年曾行双眼白内障超声乳化摘除+人工晶状体植入术,近年来双眼视力均渐进性下降,1周前有眼视力下降明显,遂入院.无糖尿病、高血压、严重感染等全身疾病.患者入院1周前,自觉右眼视物不清,不伴眼红、眼痛、畏光流泪等不适,无眼前黑影、闪光感等症状,患者未引起重视;后来我科就诊,门诊以"右眼视网膜脱离"收入院.入院眼科查体:双眼眼球轻度凹陷;视力:右FC/20 cm,光定
目的 调查汕头地区学生人群中间歇性外斜视的患病现况以及与健康行为间的关联.方法 横断面研究,分层整群抽样调查,自填式健康行为问卷调查.在汕头地区分层抽取9所城乡中小学校,共7537人.眼位检查采用角膜映光法与交替遮盖法;记录结果并按不同特征进行归类,统计学方法对比分析;Logistic回归分析评价间歇性外斜视学生与正位眼学生的问卷调查结果.结果 调查人群中间歇性外斜视患病率为7.98%,占所有类型
患者男,22岁.以“双眼视力下降10年,左眼眼痛、流泪、异物感伴头痛7天”为主诉来诊.患者及家属叙述患者出生便伴有头面部血管痣,10年前出现双眼视力逐渐下降,曾于外院就诊,诊为“双眼视网膜血管瘤、视网膜脱离”未予治疗,后症状逐渐加重,6年前彻底失明,期间未诊治.7天前无明显诱因出现左眼胀痛、眼红、流泪、异物感伴头痛,无恶心呕吐,无抽搐,于2012年11月8日来我院门诊就诊.门诊以“左眼青光眼”为诊
目的 探讨两性霉素B滴眼液治疗真菌性角膜溃疡的临床效果.方法 用0.15%两性霉素B滴眼液治疗真菌性角膜溃疡21例21只眼.结果 21只眼中治愈18只眼,3只眼经药物治疗无效行手术治疗,其中2只眼行羊膜移植术,1只眼行眼内容剜出术,药物治疗的总治愈率为85.7%.结论 两性霉素B滴眼液治疗真菌性角膜溃疡具有较好的疗效。