杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

来源 :中国现代医生 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fj123521

【摘要】

：

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月~2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR

【作者】

：

吴雅枫翟洪波鲁建央鲁才娟

【机构】

：

浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科

【出处】

：

中国现代医生

【发表日期】

：

2020年23期

【关键词】

：

耳聋基因听力筛查基因突变遗传性非综合征性耳聋 Deafness geneHearing screeningGene mutationHereditary

【基金项目】

：

浙江省杭州市医药卫生科技计划项目(2016A04),浙江省医药卫生科技计划项目(2019KY483)

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目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月~2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538C>T、547 G>A)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、IVS15+5GA、2168 A>G、1229C>T、117

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