【摘 要】
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目的:探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性。方法:选取湖南省儿童医院(湖南地区)不明原因高胆红素血症患儿142
【机 构】
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湖南省儿童医院新生儿二科，长沙 410000（现在株洲市中心医院新生儿科 412007）;湖南省儿童医院新生儿二科，长沙 410000
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目的:探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性。方法:选取湖南省儿童医院(湖南地区)不明原因高胆红素血症患儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症患儿71例作为对照组。收集患儿资料并进行UGT1A1基因测序。比较两组患儿UGT1A1基因c.211G>A及TATA盒突变的等位基因频率。将观察组进一步分为211G>A突变组、TATA盒突变组及野生型组，比较各组间血清总胆红素峰值。结果:两组UGT1A1基因多态性的总体情况比较差异有统计学意义(χn 2＝64.927，n PA等位基因频率分别为38.38%、5.63%，两组间比较差异有统计学意义(n P0.05)。观察组c.211G>A突变组总胆红素峰值与野生型组、TATA盒突变组比较差异有统计学意义(n P0.05)。n 结论:UGT1A1基因c.211G>A突变与该人群高胆红素血症的发生有关，而TATA盒突变可能与足月新生儿不明原因高胆红素血症的发生无明显关系。
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