背景:胚胎干细胞是一种多能性干细胞,具有发育的多能性和无限的自我更新能力,广泛应用于生物学领域的各项研究中。目的:对胚胎干细胞的体外培养及人胚胎干细胞构建遗传疾病模型的意义、方法、应用、发展前景进行概述。方法:在标题和摘要中,以"embryonic stem cell,genetic diseases"为主题检索词,检索Pub Med数据库中的所有胚胎干细胞相关文献。优先选择近期发表在权威杂志上的文章。最终筛选得到43篇文献进行综述.结果与结论:在遗传学领域中,利用人胚胎干细胞构建的遗传病模型已广泛应用于单基因遗传病以及染色体异常疾病的研究,其能克服传统的动物模型和细胞模型的局限性,更有利于对遗传疾病的病理过程、分子机制等进行研究。但由于人胚胎干细胞的来源为植入前的早期胚胎,其应用也存在一定的伦理争议,目前人们仍处于不断探索中。