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视网膜线细胞瘤多发于新生儿和儿童，视网膜母细胞瘤基因的突变是其发生的原因，临床上将其分为眼内期、青光眼期、眼外期和转移期，Reese和Ellsworth将眼内RB细分为5期10组，大多数患者首先被家庭或朋友发现白瞳症或斜视而就诊，通过症状、CT和MRI，诊断视网膜母细胞瘤不难，化学减容法是目前较好的治疗方法，眼球摘除和外放疗仍可应用于部分病例，基因诊断技术为遗传型视网膜母细胞瘤的治疗带来了新的希望。