Individualized Immunosuppressive Protocol of Liver Transplant Recipient Should be Made Based on Sple

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目的分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果患儿因"双侧腹股沟部包块,46,XY性腺发育不全"就诊,其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35(参考范围0.09~1.00)nmol/L,17羟-孕酮10.9(参考范围0.6~2.6)nmol/L,睾酮0.7(参考范围0.1~3.1)nmol
期刊
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目的 总结主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类分子缺陷病1例患儿的临床特点及实验室结果。方法 分析2013年12月起在北京协和医院儿科诊治的1例MHC-Ⅱ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果。以"主要组织相容性复合物Ⅱ类分子缺陷病""裸淋巴细胞综合征"为关键词,在中国知网和万方数据库(建库至2015年10月)中检索,并以"major histocompatibility comple
目的 了解儿童无乳链球菌血流感染的临床特点及细菌耐药模式,为临床经验诊治提供科学依据。方法 通过实验室信息管理系统查询7家三甲医院(浙江4家、上海2家、重庆1家)2011年1月1日至2015年12月31日血液和脑脊液培养为无乳链球菌的患儿,回顾分析临床特点、耐药模式、治疗及转归。组间比较采用χ2检验,t检验或非参数检验。结果 确诊无乳链球菌血流感染181例,男86例,女95例。患儿年龄1 d~9岁
目的比较足月和晚期早产儿中基于智能手机的应用软件(APP)自动拍照检测胆红素值(AIB)与末梢血测定总胆红素值(TB)的准确性。方法选取2015年7月至2016年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、浙江大学医学院附属儿童医院和深圳市宝安区妇幼保健院新生儿科住院患儿。纳入标准:出生胎龄≥34周且临床情况需做末梢血胆红素检查的新生儿。每个新生儿均在同一时间采集末梢血测定TB,同时手机AIB及经皮
目的 分析吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床及遗传学特点,建立尿液哌啶酸的检测方法,分析PDE患儿吡哆醇治疗过程中尿液哌啶酸的浓度。方法 对2012年4月至2015年9月在北京大学第一医院儿科确诊的12例PDE患儿(男8例、女4例)的临床表现、诊治过程、脑电图及神经影像学资料进行回顾性分析;采用Sanger测序或靶向捕获二代测序技术进行ALDH7A1基因检测;采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法