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目的:了解金昌市2009-2014年苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查情况.方法:通过对金昌市2009-2014年新生儿疾病筛查结果进行统计分析.结果:2009-2014年金昌市共筛查新生儿22314例,总筛查率93.85%;P K U确诊8例,发病率为1:2789,明显高于国内平均发病率;C H确诊4例,发病率1:5579;其中P K U城区确诊7例,农村确诊1例,城区发病明显高于农村,差异有统计学意义(P<0.01);通过统计分析发现全市筛查率由2009年的72.67%上升到2014年的99.55%,差异有统计学意义(P<0.01);但召回率从2010年的100%下降至2014年的83.33%.结论:全面开展新生儿疾病筛查工作是提高出生人口素质的重要措施,应在加强新生儿疾病筛查管理、提高新生儿疾病初筛可疑病例召回率的同时,进一步探究PKU与CH发病与地域及环境污染的关系,改善生态环境,尽量减少工业污染给居民健康带来的影响.