探讨广西地区地中海贫血在新生儿期的早期临床特点及基因突变类型。
方法将2013年1月至2015年11月在广西妇幼保健院新生儿科住院确诊地中海贫血的患儿85例作为观察组，选取同期住院的85例新生儿作为对照组，以孕周为因素配对条件按照1∶1比例配对，对两组的一般情况（包括出生体重、性别）、治疗经过进行回顾性分析（包括血常规特点、贫血发生的日龄、黄疸持续时间、辅助通气史、氧疗时间、达经口喂养时间及输血次数）,并对观察组新生儿进行基因检测。
结果观察组达经口喂养日龄[（13.00 ± 3.79）d]高于对照组[（9.33 ± 1.95）d]，输血次数[（3.0 ± 1.0）次]高于对照组[（1.0 ± 0.2）次]，发生贫血日龄[（4 ± 1）d]早于对照组[（8 ± 2）d]，血常规中平均红细胞体积[（80 ± 12）fl]小于对照组[（91 ± 28）fl]，组间比较差异均有统计学意义（t= 2.730、4.268、-3.258、6.712，P均< 0.05）。观察组的孕母年龄[（29.19 ± 0.91）岁]、出生体重[（2.356 ± 0.748）kg]、呼吸机使用时间[（7.11 ± 5.07）h]、持续气道正压（CPAP）时间[（27.40 ± 15.17）h]、需氧时间[（84.98 ± 30.65）h]、黄疸持续时间[（10 ± 3）d]与对照组[（27.91 ± 0.88）岁、（2.507 ± 0.783）kg、（6.21 ± 2.55）h、（9.64 ± 4.89）h、（63.07 ± 21.87）h、（15 ± 2）d]比较，差异均无统计学意义（P均> 0.05）。基因检测结果显示，85例患儿α-地中海贫血60例，β-地中海贫血24例，α-复合β-地中海贫血1例。Logistic回归分析显示达经口喂养日龄[比值比（OR）= 0.233，95%可信区间（95%CI）= 0.081~ 0.673）及输血次数[OR= 6.621，95%CI= 2.777 ~ 15.784]与地中海贫血独立相关。
结论地中海贫血早期临床表现缺乏特异性，对有出生后1周内出现贫血等临床表现及血常规检查怀疑地中海贫血患儿，尽早完善基因检测，规范输血。