→ 普洛提斯综合症 这是一种非常罕见的疾病，目前仍活在世上的患者只有120人。根据最近一项研究发现，这种疾病由一个特殊基因发生变异所致，能够导致身体的很多组织过度生长，例如皮肤、肌肉、血管和骨骼。通常情况下，患者在出生时不会表现出任何症状，随着年龄增长，其身上开始出现不对称的瘤和组织增生症状，导致外貌发生可怕变化，又被叫作“象人”。
　　→ 高铁血红蛋白症 人的血液是红色的。不过，患有先天性高铁血红蛋白血症的人其血液会因缺少一种酶而变成褐色。除了容易疲劳、运动耐力差和出现其他症状外，高铁血红蛋白症最突出的症状是患者的皮肤呈蓝色。美国肯塔基州福格特家族的很多成员都患有这种遗传病，他们被称为“肯塔基的蓝人”。
　　→ 多毛症 多毛症患者从面部到脚趾的整个身体都被浓密的毛发覆盖，只有手掌等少数部位不受影响。有关多毛症的最早记录出现在17世纪。除了因基因变异先天患上多毛症外，也会因为药物产生的副作用而患上这种疾病。此外，这种疾病还会伴随癌症和其他疾病出现。
　　→ 水源性荨麻疹 泡个热水澡或在海中畅游对于绝大多数人都是一种莫大的享受，但对于水源性荨麻疹患者来说，与水为伴却是一种痛苦的经历，甚至连雨水都碰不得。水源性荨麻疹是一种水过敏症，即使汗水也会导致荨麻疹、瘙痒和灼烧感。喝水会导致呼吸困难，疼痛感和不适感可持续两个小时。水源性荨麻疹与患者和水接触时皮肤分泌的组胺有关。组胺是人体内一种可以影响过敏反应的物质。
　　→ 先天性缺指 先天性缺指也被形象地称为“龙虾爪综合症”，患者的一些手指、脚趾缺失，或者并在一起，好似龙虾的爪子。先天性缺指由一系列遗传因素所致，除了影响形象外，通常不会对生活产生太大影响。
　　→ 双肌肉变异 人体产生的肌肉抑制素是一种限制组织肌肉生长的蛋白质，如果这种物质的分泌受到抑制或者人体肌肉无法对其作出反应，肌肉便会过度生长。最近，人们发现两名患有双肌肉变异的儿童，天生拥有超人般的力量。
　　→ 早衰症 绝大多数人只有在进入中老年后才会出现脱发、皱纹、关节僵硬和视力下降等症状，但对于早衰症患者来说，他们在幼年时就会出现这种变化。早衰症是一种罕见的遗传病，主要症状包括头部较大，鼻子呈喙状以及面部狭窄。早衰症患者通常20多岁就离开人世。科学家认为对早衰症进行研究有助于加深对衰老过程的了解。
　　→ 无痛感症 先天性痛觉不敏感合并无汗症（CIPA）是一种先天性疾病，患者无法感觉到痛苦和冷热。此外，他们也无法排汗，体温容易过高。由于感觉不到痛苦，患者经常弄伤自己。无痛感症患者通常活不过25岁，主要原因就于体温过高导致的并发症。
　　→ 疣状表皮发育不良 疣状表皮发育不良患者也被称为“树人”，很容易感染人乳头状瘤病毒，导致皮肤出现疣状增生。80%的人感染这种病毒，但不会表现出任何症状。一位名叫德德·科斯瓦拉的男性，他一年要动两次手术，切除角化增生。有一次，他切除的疣状增生重量达到6千克。
　　→ 人类精液过敏症 人体的免疫系统是一个非常有趣的系统，花粉、尘埃和食物都会导致过敏反应，有些人的身体甚至对精液过敏。在与精液接触不到30分钟后，患者就会出现水泡、肿胀、麻疹，甚至出现呼吸困难。男性患者甚至对自己的精液过敏，出现类似流感的症状，可持续一周时间。女性患者相对比较幸运，能够逐渐“接受”性伴侣的精液。