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目的
应用单核苷酸多态性芯片技术进行新生儿标记染色体检测。
方法选取2013年1月至2014年1月在北京市海淀区妇幼保健院出生的、其母亲在孕期检查时提示胎儿超声异常的新生儿，经家属知情同意，留取其脐血，行G显带染色体核型分析；其中2例新生儿存在微小额外标记染色体(例1核型为嵌合体mos 47，XY，＋mar[45]/46，XY[5]，例2核型为mos 47，XY，＋mar[30]/46，XY[20]，常规显带技术无法明确其区带和来源，因而用同期采集的脐带血提取DNA，行单核苷酸多态性芯片分析。
结果例1的微小额外标记染色体来源于8号染色体，大小约为78.6 Mb，文献报道该区域可导致8p22重复综合征；例2的微小额外标记染色体来源于13号染色体，约32.7 Mb的重复，未见相关致病性拷贝数变异(CNVs)报道。例1出生后随访胼胝体发育不全，右眼睑明显下垂，上下肢肌张力低，智力发育落后同龄儿，例2出生后随访智力体格发育未见异常。
结论单核苷酸多态性芯片技术能够在DNA水平上甄别新生儿新发微小额外标记染色体的来源，但其致病性有待进一步的随访验证，不失为传统染色体核型分析的重要补充。