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目前认为微卫星不稳定性在多种恶性肿瘤中广泛存在，在许多肿瘤如结直肠癌、头颈部肿瘤、肺癌、肝癌、食管癌、淋巴瘤、泌尿系肿瘤、生殖系统肿瘤、儿童胚胎性肿瘤等肿瘤中都报道了存在MSI。恶性肿瘤的发生与癌基因的激活及抑癌基因的失活有关。微卫星(microsatel ite，MS)是指DNA基因组中2-6个核苷酸的简单重复序列，又称短串联重复(short tandem repeat，STR)。微卫星的不稳定导致复制错误而引起重复序列的改变，表现为肿瘤组织与其相应非肿瘤组织DNA结构性等位基因大小发生变化。