【摘 要】
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目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿
【基金项目】
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湖南省卫生计生委科研课题(NO:B20180528)
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目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外周血.应用靶向捕获二代测序方法进行癫痫基因测序分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证,筛选出5例SCN2A基因阳性突变的患儿,收集此5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,对其临床特征、基因突变、脑电图特点、
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